মনুষ্য জিনসমষ্টি

হিউম্যান জিনোম বা মনুষ্য জিনোম সমষ্টি দ্বারা মানুষের সকল নিউক্লিক এসিডের সম্পূর্ণ সেটকে বোঝায়। এই নিউক্লিক এসিডের সেট ডিএনএ হিসেবে কোষের নিউক্লিয়াসে যে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোমে বিন্যাসিত থাকে এবং অল্প কিছু ডিএনএ কোষের মাইটোকোন্ড্রিয়াতেও পাওয়া যায়।[১] মানুষের জিন সমষ্টিতে প্রোটিন কোডিং এবং নন-কোডিং উভয় ধরনেরই জিন পাওয়া যায়।

জিনোম

হ্যাপলয়েড মানব জিনোম সমষ্টি, যেগুলি বীজ কোষে থাকে ( নিষিক্তের আগে যৌন প্রজননের মায়োসিস পর্যায়ে তৈরি ডিম্বাণু এবং শুক্রাণু গেমেট কোষ মিলে একটি জাইগোট তৈরি করে) তিন বিলিয়ন ডিএনএ বেস জোড়া নিয়ে গঠিত হয়, এবং ডিপ্লোড জিনোমে ( দেহকোষে পাওয়া যায়) ডিএনএ উপাদান দ্বিগুণ থাকে।

যদিও ব্যক্তিভেদে জিনোমের মধ্যে উল্লেখযোগ্য পার্থক্য রয়েছে। সিঙ্গল নিউক্লিওটাইড ভিন্নতার কারনে এই পার্থক্য ০.১ শতাংশের মতো। ইনডেল বিবেচনায় আনলে তা ০.৬% হয়। [২]

মানুষ আর তার নিকটতম প্রাণীর মধ্যকার পার্থক্যের তুলনায় এই পার্থক্য অনেক ক্ষুদ্র। মানুষের সাথে শিম্পাঞ্জির ও বনোবোনের এই জিনগত পার্থক্য ~ ১.১% এর মতো। ইনডেল বিবেচনায় আনলে ৪ শতাংশ হয়।

ইতিহাসসম্পাদনা

প্রথম মানব জিনোম সিকোয়েন্সের খসড়া ২০০১ সালে হিউম্যান জিনোম প্রকল্পের ফলাফল হিসেবে প্রকাশিত হয়। [৩] ২০০৪ সালে সেলেরা কর্পোরেশন হিউম্যান জিনোম প্রকল্পের পূর্ণাঙ্গ ফলাফলের খসড়া প্রকাশ করে। তাদের প্রকাশনায় অবশ্য ৩৪১টি শুন্যস্থান রয়ে গিয়েছিল। সেই সময়ে উপলব্ধ্য প্রযুক্তি দ্বারা উচ্চ পুনরাবৃত্তি অঞ্চল ও অন্যান্য ডিএনএ সিকুয়েন্স করা সম্ভব হয়নি।

ন্যমানব জিনোম সর্বপ্রথম মেরুদন্ডী প্রাণীর মাঝে মানুষই প্রথম প্রাণী যার পূর্ণাঙ্গ জিনোম এত বিস্তারিতভাবে সিকুয়েন্স করা হয়েছিল। ২০১৮ সাল নাগাদ প্রায় দশ লক্ষ মানুষের দেহকোষের জিনোম নেক্সট জেনারেশন সিকুয়েন্স পদ্ধতি ব্যবহার করে সিকুয়েন্স করা হয়েছে। [৪] এই সিকুয়েন্স করা প্রাপ্ত তথ্য বিশ্বব্যাপী বায়োমেডিকাল বিজ্ঞান, নৃবিজ্ঞান, ফরেনসিক এবং বিজ্ঞানের অন্যান্য শাখায় ব্যবহৃত হয়।

যদিও মানব জিনোমের ক্রমটি (প্রায়) সম্পূর্ণভাবে ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে নির্ধারণ করা হয়েছে, তবে এটি এখনও পুরোপুরি বোঝা সম্ভব নি।

বেশিরভাগ (যদিও সম্ভবত সমগ্র নয়) জিন হাই থ্রুপুট পরীক্ষামূলক এবং বায়োইনফর্ম্যাটিক্স পদ্ধতির সংমিশ্রণ দ্বারা চিহ্নিত হয়েছে, তবুও তাদের প্রোটিন এবং আরএনএ পণ্যগুলির জৈবিক ক্রিয়াকলাপগুলি আরও বিশদ জ্ঞানের জন্য এখনও অনেক কাজ করা দরকার। সাম্প্রতিক ফলাফলগুলি সূচিত করে যে জিনোমের অভ্যন্তরে ননকোডিং ডিএনএর বেশিরভাগ পরিমাণে জৈব রাসায়নিক পদার্থের সাথে জিনের প্রকাশের নিয়ন্ত্রণ, ক্রোমোজোম আর্কিটেকচারের সংগঠন এবং এপিগনেটিক উত্তরাধিকার নিয়ন্ত্রণকারী সংকেত অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সের তথ্য প্রাপ্তির আগে,আনুমানিক মানব জিনের সংখ্যা ছিলো ৫০,০০০ থেকে ১৪০,০০০ (এই আনুমানিক সংখ্যায় নন-প্রোটিন কোডিং জিন অন্তর্ভুক্ত ছিল কিনা স্পষ্ট নয়)। [৫] জিনোম সিকোয়েন্সের গুণমান এবং প্রোটিন-কোডিং জিনগুলি সনাক্ত করার পদ্ধতির মানোন্নয়নের সাথে,[৬] স্বীকৃত প্রোটিন-কোডিং জিনের সংখ্যা হ্রাস পেয়ে ১৯,০০০-২০,০০০ হয়েছে। [৭] তবে, প্রোটিন এনকোড করে না এমন ক্রম বা সিকুয়েন্সের ভূমিকা, রেগুলেটরি বা নিয়ন্ত্রক আরএনএ প্রকাশ করে এমন জিনের সংখ্যা কমপক্ষে ৪৬,৮৩১। ,[৮] এবং আরও ২৩০০ মাইক্রো-আরএনএ জিন হিসেবে সনাক্ত হয়েছে। [৯] ২০১২ সালের মধ্যে, ফাংশনাল বা ক্রিয়ামূলক ডিএনএ উপাদান লক্ষ করা যায়। এরা আরএনএ বা প্রোটিনকে এনকোড করে না। [১০] এবং সাম্প্রতিক (২০১৮) জনসংখ্যার সমীক্ষায় মানব জিনোমের আরও ১০% সমতুল্য ফাংশনাল ডিএনএর সন্ধান পাওয়া যায়। [১১]

ব্যক্তিগত জিনসমষ্টিসম্পাদনা

ব্যক্তিগত জিনোম সমষ্টি হল একক ব্যক্তির ডিএনএ তৈরি করে সেসব রাসায়নিক বন্ধনীর (প্রায়) সম্পূর্ণ ক্রম। যেহেতু একক নিউক্লিওটাইড পলিমার্ফিজমের (এসএনপি) জিনগত পরিবর্তনের কারণে বিভিন্ন লোকের উপর চিকিৎসার পৃথক প্রভাব লক্ষ করা যায়। ব্যক্তিগত জিনোমের বিশ্লেষণ পৃথক জিনোটাইপের উপর ভিত্তি করে ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসা করা যেতে পারে। [১২]

তথ্যসূত্রসম্পাদনা

  1. Neaves, William B (২০০২-১২-০১)। "Genomes, 2nd ed. T.A. Brown. Oxford, United Kingdom: Wiley-Liss, 2002, 600 pp., $97.50, cloth. ISBN 0-471-25046-5."Clinical Chemistry48 (12): 2300–2300। আইএসএসএন 0009-9147ডিওআই:10.1093/clinchem/48.12.2300 
  2. Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, Marchini JL, McCarthy S, McVean GA, Abecasis GR (অক্টোবর ২০১৫)। "A global reference for human genetic variation": 68–74। ডিওআই:10.1038/nature15393পিএমআইডি 26432245পিএমসি 4750478  
  3. International Human Genome Sequencing Consortium Publishes Sequence and Analysis of the Human Genome
  4. Molteni, Megan (১৯ নভেম্বর ২০১৮)। "Now You Can Sequence Your Whole Genome For Just $200" 
  5. Wade, Nicholas (২৩ সেপ্টেম্বর ১৯৯৯)। "Number of Human Genes Is Put at 140,000, a Significant Gain"The New York Times 
  6. International Human Genome Sequencing Consortium (অক্টো ২০০৪)। "Finishing the euchromatic sequence of the human genome": 931–45। ডিওআই:10.1038/nature03001 পিএমআইডি 15496913 
  7. Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, Vazquez J, Valencia A, Tress ML (নভেম্বর ২০১৪)। "Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes": 5866–78। ডিওআই:10.1093/hmg/ddu309পিএমআইডি 24939910পিএমসি 4204768  
  8. Saey, Tina Hesman (১৭ সেপ্টেম্বর ২০১৮)। "A recount of human genes ups the number to at least 46,831" 
  9. Alles J, Fehlmann T, Fischer U, Backes C, Galata V, Minet M, Hart M, Abu-Halima M, Grässer FA, Lenhof HP, Keller A, Meese E (এপ্রিল ২০১৯)। "An estimate of the total number of true human miRNAs": 3353–3364। ডিওআই:10.1093/nar/gkz097পিএমআইডি 30820533পিএমসি 6468295  
  10. Pennisi E (সেপ্টে ২০১২)। "Genomics. ENCODE project writes eulogy for junk DNA": 1159–1161। ডিওআই:10.1126/science.337.6099.1159পিএমআইডি 22955811 
  11. Zhang, Sarah (২৮ নভেম্বর ২০১৮)। "300 Million Letters of DNA Are Missing From the Human Genome"। 
  12. Lai E (জুন ২০০১)। "Application of SNP technologies in medicine: lessons learned and future challenges": 927–9। ডিওআই:10.1101/gr.192301 পিএমআইডি 11381021