টিউবারাস স্ক্লেরোসিস
টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স (টিএসসি) হল একটি বিরল বহুমাত্রিক অটোজম প্রভাবিত জিনগত রোগ, যা ক্যান্সারবিহীন টিউমার তৈরি করে মস্তিষ্ক ও অন্যান্য জরুরি অঙ্গে যেমন বৃক্ক, হৃৎপিণ্ড, যকৃত, চোখ, ফুসফুস ও ত্বকে। এতে আরও কিছু বৈশিষ্ট্যের সমন্বয় দেখা যেতে পারে, এগুলো হল মুর্ছা যাওয়া বা মৃগী রোগ, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, বিকাশে বিলম্ব, আচরণজনিত সমস্যা, চর্ম বৈকল্য, ফুসফুসের রোগ ও বৃক্কের রোগ।
| টিউবারাস স্ক্লেরোসিস | |
|---|---|
| প্রতিশব্দ | টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স (টিএসসি), বর্নভিল রোগ |
 | |
| প্রজাপতি বিন্যাসে মুখমণ্ডলীয় এনজিওফাইব্রোমা সংবলিত টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের একটি কেস | |
| বিশেষত্ব | নিউরোলজি, মেডিক্যাল জিনতত্ত্ব |
| সংঘটনের হার | 7 to 12 per 100,000[১] |
টিএসসি সাধরনত দুটি জিনের যে কোন একটির পরিব্যক্তি বা মিউটেশনের ফলে ঘটে থাকে, এরা হল টিএসসি১ ও টিএসসি২, যারা যথাক্রমে হ্যামার্টিন ও টিউবারিন প্রোটিনের জন্য কোড তৈরি করে, এবং অধিকাংশ রোগীর ক্ষেত্রে টিএসসি২ এর পরিব্যক্তি দায়ী এবং তা আরও ব্যাপক লক্ষণ তৈরি করে।[২] এই প্রোটিনগুলো টিউমার বৃদ্ধির প্রতিবন্ধক প্রতিনিধি হিসেবে কাজ করে যা কোষের বিস্তার ও পৃথকীকরণ নিয়ন্ত্রণ করে।[৩]
এর পূর্বাভাসে উচ্চমাত্রার বৈচিত্র্য দেখা যায় এবং এটি লক্ষণের উপর নির্ভরশশীল, কিন্তু অনেকের ক্ষেত্রে জীবনের গতিবিধি স্বাভাবিক থাকে।[৩]
এই রোগের প্রাদুর্ভাব প্রতি ১ লক্ষ জনে আনুমানিক ৭ থেকে ১২ জন হিসেবে পাওয়া যায়।[১] রোগটিকে প্রায়শই সংক্ষেপে টিউবারাস স্ক্লেরোসিস বলা হয়, যার দ্বারা রোগীর মস্তিষ্কের শক্ত টিউমারকে বোঝানো হয়, যা ফরাসি স্নায়ুবিশেষজ্ঞ ডিজায়ার-ম্যাগল্যোর বর্নভিল ১৯৮০ সালে প্রথম বর্ণনা করেন।[৪]
তথ্যসূত্র
সম্পাদনা- ↑ ক খ উদ্ধৃতি ত্রুটি:
<ref>ট্যাগ বৈধ নয়;TSC-prevalenceনামের সূত্রটির জন্য কোন লেখা প্রদান করা হয়নি - ↑ উদ্ধৃতি ত্রুটি:
<ref>ট্যাগ বৈধ নয়;TSC-proportionনামের সূত্রটির জন্য কোন লেখা প্রদান করা হয়নি - ↑ ক খ "Tuberous Sclerosis Fact Sheet"। National Institute of Neurological Disorders and Stroke। ২০১৮-০৭-০৬। সংগ্রহের তারিখ ১৬ ডিসেম্বর ২০১৮।
- ↑ Brigo F, Lattanzi S, Trinka E, Nardone R, Bragazzi NL, Ruggieri M, ও অন্যান্য (ডিসেম্বর ২০১৮)। "First descriptions of tuberous sclerosis by Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909)"। Neuropathology। 38 (6): 577–582। ডিওআই:10.1111/neup.12515। পিএমআইডি 30215888।
বহিঃসংযোগ
সম্পাদনা| শ্রেণীবিন্যাস | |
|---|---|
| বহিঃস্থ তথ্যসংস্থান |
- এনআইএইচ/ইউডব্লিউ জিনটেস্টস-এ tuberous-sclerosis
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tuberous Sclerosis Complex
টেমপ্লেট:Diseases of the skin and appendages by morphology টেমপ্লেট:Phakomatoses টেমপ্লেট:Deficiencies of intracellular signaling peptides and proteins